ESCOLIOSE IDIOPÁTICA PASSA DE MÃE/PAI PARA FILHO(A)?


SIM!!!

Estudos em famílias de pacientes com Escoliose Idiopática (EI) sugerem que essa doença, que pode afetar 2 a 3% das crianças, está relacionada a fatores genéticos, mesmo não sendo possível descrever completamente o padrão de herança e quais os genes responsáveis.

Desde 2000, vários estudos tentaram relacionar a EI a determinados genes, com técnicas cada vez mais sofisticadas, sugerindo a relação de determinadas regiões dos cromossomos com alterações de estruturas do corpo humano afetadas pela EI.

Provavelmente esta doença é poligênica, sofrendo influência dos genes responsáveis pela síntese de proteínas importantes para a composição dos tecidos humanos, que agem na sustentação da coluna vertebral. Estudos em gêmeos idênticos mostraram correlação ao redor 70% no padrão dos desvios observados, sugerindo que outros pontos também influenciam no padrão da doença, como fatores epigenéticos (não relacionados diretamente com a carga genética) e o meio ambiente.

Os estudos familiares mostraram que o parentesco de primeiro grau apresenta maior influência,

já o de segundo e terceiro grau influenciam em menor porcentagem. Mas a manifestação dos sintomas e da gravidade da doença é extremamente variável, sendo que, uma paciente com uma pequena deformidade, praticamente imperceptível, pode ter uma filha com grave desvio.

No momento existem vários estudos genéticos tentando elucidar as causas da doença, inclusive tentando correlacionar com a influência dos genes nos diversos tecidos humanos existentes na coluna vertebral, como o disco intervertebral, ossos e músculos. Mas apesar de todos esforços, a etiologia da escoliose idiopática não foi ainda elucidada. Certamente a melhor compreensão das causas dessa doença, poderão auxiliar nas diretrizes do tratamento, que hoje são baseados na orientação de atividade física, fisioterapia, uso de colete e cirurgia, dependendo do grau da deformidade e potencial de crescimento.


Referênciais:

1. Adolescent idiopathic scoliosis: current concept son neurological and muscular etiologies. Marcelo Wajchenberg, Nelson Astur, Michel Kanas and Délio Eulálio Martins. Spinal and Disorders – Open Acess 2016, 11:4 DOI 10.1186/s13013-016-0066-y;

2. Idiopathic scoliosis: etiological concepts and hypotheses. Romain Dayer, Thierry Haumont, Wilson Belaieff, Pierre Lascombes. Journal of Children’s Orthopaedics, 2013 Feb, acessed to http://doi.org/10.1007/s11832-012-0458-3

3. Adolescent idiopathic scoliosis in twins: a population-based survey. Andersen MO, Thomsen K, Kyvic KO. Spine 2007 Apr 15;32(8):927-30

4. Understanding Genetic Factors in Idiopathic Scoliosis, a Complex Disease of Childhood. Carol A. Wiss, Xiaochong Gao, Scott Shoemaker, Derek Gordon and John A Herring. Curr. Genomics, 2008 Mar; 9(1):51-59; DOI: 10.2174/138920208783884874;

5. Genetic Aspects of adolescent idiopathic scoliosis in a family with multiple affected members: a research article. Marcelo Wajchenberg, Monize Lazar, Natale Cavaçana, Delio Eulalio Martins, Luciana Licinio, Eduardo Barros Puertas, Elcio Landim, Mayana Zatz and Akira Ishida. Scoliosis and Spinal Disorders BioMed Central, 2010 Apr; acessed to https://doi.org/10.1186/1748-7161-5-7;

6. Del Curto D, Ueta RHS, Wajchenberg M, et al. Variations in the phenotypic presentation of adolescent idiopathic scoliosis. Coluna/Columna 2010;9:19-23.








Conteúdo Autoral desenvolvido pela

Dra. Andréia Boutard Zanelato

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